網膜色素変性症は、自覚症状が表れにくいため、初期の状況では非常に発見が難しい病気として知られています。病気の治療法や予防法も明確に確立しておらず、原因も遺伝的要因によるもとはされていますが、決定的な原因遺伝子は現在、40種類程度しか見つかっていません。病気のメカニズムは、光を受ける網膜上にある細胞が遺伝的要因によって減少することで、周囲が見えにくくなる視野狭窄や、夜間にものを発見しにくくなるなどの鳥目、白内障を併発する視力の減少などの症状が知られています。
発病の年齢はさまざまで、人によって個人差があることが知られています。幼少の段階ですでに発病しており、若いうちに失明するケースもあれば、発病自体が遅く、高齢になっても視力が1、0をまだ維持している例もあります。また、病状の進行ペースが目の病気としては比較的緩やかであることが知られています。通常であれば、数年、場合によっては数十年かけて進行することもあります。また、病状が起こる順序にも個人差があり、網膜色素変性症でも夜盲や視力の低下のどちらが先に進行するかなどの違いがあります。